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嘉兴在线新闻网     2017-10-23 17:28:45     手机看新闻    我要投稿     飞信报料有奖
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  《可治性罕见病》

  在2017年国际罕见病日来临之际,在上海宋庆龄基金会的支持下,国内首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》于2月25日问世。它的出版,将作为广大医务、科研工作者、罕见病患者和相关人员提供参考。

  澎湃新闻(www.thepaper.cn)记者当日获悉,该本专著以上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心为核心单位,由上海市罕见病防治基金会联合国内各个领域的112名专家,历时一年多编写完成。《可治性罕见病》分为上下两篇,共收录了117种可明确诊断、有治疗方案的罕见疾病,涵盖内分泌与代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏及风湿、心血管等多个专业。

  随着社会经济发展和医疗技术的进步,国家已经将罕见病的诊治列为重点发展之一。上海市首个罕见病诊治中心于2015年就在上海儿童医学中心成立以来,共诊治患者1500余例,确诊罕见病近400例,在国内首先报道的罕见病有30余种。而今年上海儿童医学中心获批成为国家儿童医学中心,将对接国家战略,聚焦大病、罕见病的诊断与治疗。

  “正是我国的人口基数大、罕见病患病人数多、诊疗难,提升罕见病诊治和临床研究的整体水平显得尤为迫切。”该书名誉主编、上海儿童医学中心院长江忠仪表示,根据美国国立卫生研究院(英文简称NIH)统计,目前国际上公认的罕见病近7000种,约占人类疾病种类的10%,只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法,给患者家庭造成巨大痛苦。

  “今天首发的《可治性罕见病》一书共收集整理了117种可诊断可治疗的罕见病病种,上篇为上海市卫生和计划生育委员会于去年发布的2016上海市主要罕见病名录所包括的56种疾病,下篇为61种可明确诊断、具有可行治疗方案的罕见疾病,打破了这1%的限制。这也预示着,随着医学科技的不断发展,将有更多的罕见病被逐一攻克。”江忠仪表示。

  江忠仪进一步表示,从专业领域来说,该书中罕见病例绝大多数为长期积累的中国人罕见病临床诊疗经验,以典型病例形式呈现,采用目前国际上最先进的分子遗传学技术检测,按照美国医学遗传学与基因组学学会(英文简称ACMG)标准解读基因结果,便于临床医务人员对疾病有更深入的认识。

  “罕见病不仅是医学问题,更是社会问题,需要社会各有关方面共同积极努力。”上海市罕见病防治基金会方面透露,鉴于罕见病患病率低且随访困难,病例注册登记系统的建立对罕见病的临床服务和研究至关重要,这也是国际上有关国家已开展的一项行之有效的经验。为了推进本市罕见病防治事业的进一步发展,上海将从今年起开展为期三年的罕见病患者登记项目,通过登记系统的建立,整合临床信息与生物医学信息,为罕见病相关政策制定提供依据,提高罕见病诊疗总体水平,助力新药研发。来源澎湃新闻记者)


来源:嘉兴在线—嘉兴日报    作者:摄影 记者 冯玉坤    编辑:李源    责任编辑:胡金波
 
 
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